Réponse directe : Depuis le 1er septembre 2025, le dépistage néonatal recherche 16 maladies au lieu de 13, sur la même goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né entre 48 et 72 heures de vie.
En bref
- Le programme national est passé de 13 à 16 maladies dépistées.
- Trois pathologies rares ont été ajoutées : SMA, DICS et déficit en VLCAD.
- Rien ne change en pratique : même prélèvement, même goutte de sang.
Temps de lecture : 5 min · Mis à jour : 9 juin 2026
À la maternité, entre le deuxième et le troisième jour, une sage-femme prélève quelques gouttes de sang au talon de votre bébé sur un petit buvard. Ce geste discret, c’est le dépistage néonatal, et il vient de franchir une étape importante. Depuis le 1er septembre 2025, le programme national recherche 16 maladies rares au lieu de 13. Pour les parents, ce dépistage néonatal reste un examen rapide et indolore ou presque, mais il peut changer la vie d’un enfant en détectant, avant tout symptôme, des affections graves que l’on peut traiter d’autant mieux qu’on les repère tôt.
Comment se déroule le dépistage néonatal ?
Le principe existe en France depuis des décennies. Concrètement, entre 48 et 72 heures après la naissance, le soignant dépose quelques gouttes de sang sur un carton buvard, le fameux test de Guthrie. Le prélèvement part ensuite dans un laboratoire spécialisé, qui analyse l’échantillon pour y rechercher plusieurs maladies à la fois.
Ce dépistage est proposé à tous les nouveau-nés, gratuitement, avec l’accord des parents. Lorsque le résultat est normal, les familles ne reçoivent généralement aucun courrier. En revanche, si une anomalie est suspectée, l’équipe médicale recontacte rapidement les parents pour confirmer ou écarter le diagnostic par des examens complémentaires.
Bon à savoir. Un résultat qui demande à être recontrôlé ne signifie pas que l’enfant est malade. Beaucoup de tests de confirmation reviennent finalement négatifs.
Trois nouvelles maladies ajoutées au dépistage néonatal
L’élargissement de septembre 2025 concerne trois pathologies. La première est l’amyotrophie spinale, ou SMA, une maladie neuromusculaire rare qui touche environ un bébé sur 7 000 et constitue la première cause génétique de mortalité chez le nourrisson. Repérée tôt, elle peut être prise en charge par des traitements qui ont transformé son pronostic.
Viennent ensuite les déficits immunitaires combinés sévères, les DICS. Ces enfants naissent sans défenses immunitaires efficaces. Or, une greffe de moelle osseuse réalisée dans les deux premiers mois de vie améliore nettement leurs chances. Enfin, le déficit en VLCAD, un trouble du métabolisme des graisses, se contrôle grâce à une alimentation adaptée mise en place dès la naissance.
Attention. Ces maladies restent rares. Le dépistage ne vise pas à inquiéter les parents, mais à offrir une fenêtre de traitement précieuse aux quelques enfants concernés.
Ce que le dépistage néonatal change pour les parents
Bonne nouvelle, l’ajout de ces trois maladies ne modifie rien à la procédure. Les analyses se font sur les mêmes gouttes de sang récupérées sur le buvard. Autrement dit, votre bébé ne subit aucun prélèvement supplémentaire, et le déroulement à la maternité reste identique à celui que connaissent déjà les aînés de la fratrie.
Les parents peuvent toutefois s’interroger lorsqu’on leur présente le consentement. Poser des questions à la sage-femme est tout à fait légitime. Globalement, ce dépistage néonatal fait partie des examens les plus utiles proposés à la naissance, car il permet d’agir avant que la maladie ne s’installe.
Le dépistage néonatal couvre-t-il toutes les maladies ?
Non, et c’est utile de le savoir. Le dépistage néonatal cible des maladies précises, choisies parce qu’on sait les traiter efficacement quand on les repère tôt. Par exemple, la phénylcétonurie ou l’hypothyroïdie congénitale figurent dans le programme de longue date, aux côtés des trois nouvelles pathologies.
En revanche, un résultat normal ne garantit pas que l’enfant ne développera jamais aucune maladie. Autrement dit, le suivi pédiatrique habituel reste essentiel après la naissance. Concrètement, les examens des premiers mois complètent le dépistage néonatal en surveillant la croissance, la vue, l’audition et le développement global du bébé.
| Maladie ajoutée | Type | Intérêt d’un dépistage précoce |
|---|---|---|
| Amyotrophie spinale (SMA) | Maladie neuromusculaire | Traitements bien plus efficaces si débutés tôt |
| DICS | Déficit immunitaire sévère | Greffe possible dans les 2 premiers mois |
| Déficit en VLCAD | Trouble métabolique | Alimentation adaptée dès la naissance |
Ce qu’il faut retenir
- Le dépistage néonatal recherche 16 maladies depuis le 1er septembre 2025.
- Trois pathologies rares ont été ajoutées : SMA, DICS et déficit en VLCAD.
- Le prélèvement se fait au talon, sur buvard, entre 48 et 72 heures de vie.
- L’examen est gratuit, proposé à tous, avec l’accord des parents.
Questions fréquentes
Le dépistage néonatal est-il obligatoire ?
Il est systématiquement proposé à tous les nouveau-nés, mais réalisé avec le consentement des parents. Le refuser priverait l’enfant d’un repérage précoce de maladies graves mais traitables, ce qui explique pourquoi il est vivement recommandé.
Mon bébé va-t-il avoir mal ?
Le prélèvement au talon est bref. Certains bébés pleurent quelques secondes, d’autres à peine. Le contact peau à peau, la tétée ou une solution sucrée aident à limiter l’inconfort pendant le geste.
Quand reçoit-on les résultats ?
Quand tout est normal, les parents ne reçoivent en général aucun courrier. Si un résultat doit être vérifié, l’équipe médicale recontacte la famille rapidement pour organiser des examens de confirmation.
Pourquoi avoir ajouté trois maladies en 2025 ?
Parce qu’il existe désormais des prises en charge efficaces pour ces pathologies, à condition d’agir très tôt. Les dépister sur la même goutte de sang permet d’offrir cette chance sans contrainte supplémentaire pour le bébé.
Sources
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Olivier, fondateur d’avis-parents.com, journaliste de formation et papa de 4 enfants.
Journaliste de formation et père de quatre enfants, j’ai appris la parentalité comme beaucoup d’autres : en faisant, en me trompant parfois, et en ajustant au fil du quotidien.
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